โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกก็เป็นโรคที่คุณพ่อคุณแม่ควรระวังไว้ เพราะมีความรุนแรงและส่งผลต่อสุขภาพของลูกได้อย่างคาดไม่ถึงเลยล่ะค่ะ

โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก โรคอันตรายของลูกทารกที่พ่อแม่ต้องรู้

โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกคืออะไร

โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก หรืออีกชื่อคือโรคเมตาบอลิกดิสออร์เดอร์ Inherited metabolic disorders หรือ Inborn errors of metabolism (IBEM) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถูกถ่ายทอดมาในลักษณะของยีนด้อยหรือยีนแฝงที่ได้รับจากพ่อแม่ และพ่อแม่ส่วนใหญ่ก็มักจะไม่ทราบมาก่อนว่าตนเองมียีนชนิดนี้ ซึ่งกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกนี้มีอยู่เป็นร้อยโรคเลยทีเดียว

โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกมักจะเกิดจากการแต่งงานกันในเครือญาติหรือ คนในครอบครัวมีประวัติป่วยเป็นโรคนี้ โดยเฉพาะในกลุ่มคนที่มีสายพันธุ์หรือเชื้อชาติเดียวกัน เช่น ชาวอาหรับ ชาวยิว หรือชาวจีนในชนบท ส่วนในประเทศไทยมักจะพบตามต่างจังหวัด ที่มีการแต่งงานในหมู่บ้านเดียวกัน หรือในอดีตเคยมีความเกี่ยวดองเป็นญาติกัน

โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเกิดจากยีนที่ควบคุมเอนไซม์ในการย่อยสารอาหาร ไม่สามารถทำงานได้อย่างปกติ จึงส่งผลให้เอนไซม์ที่ทำหน้าที่สังเคราะห์สารอาหารผิดปกติไป เช่น เอนไซม์ที่ทำหน้าที่ในการย่อยสลายโปรตีนบางอย่างในกรดอะมิโนผิดปกติ ส่งผลให้กรดอะมิโนไม่สามารถนำไปใช้งานได้ทำให้เด็กๆ ได้รับสารอาหารที่จำเป็นต่อร่างกายไม่เพียงพอ

อาการของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก

จะมีอยู่ 2 กลุ่มอาการหลักๆ ด้วยกัน คือ

1. อาการเฉียบพลัน เกิดจากสารที่มีโมเลกุลเล็กๆ อย่างกรดอะมิโนหรือกรดอินทรีย์ คั่งอยู่ภายในร่างกาย ทำให้ร่างกายเกิดอาการแปรปรวน ซึ่งไม่อาจระบุได้ว่าจะเกิดในช่วงวัยไหน โดยอาจจะเกิดกับเด็กตั้งแต่ช่วงแรกคลอด หรืออาจเกิดในช่วงวัยหลังจากนั้นก็ได้ เด็กบางคนมีอาการเหมือนเป็นหวัดเล็กๆ น้อยๆ แต่อยู่ๆ ก็อาจจะมีอาการหอบมาก ซึม หรืออาเจียนมาก ก็ต้องระวังและพาไปหาคุณหมอ
   
   ในเด็กแรกเกิดที่ป่วยและมีอาการเหมือนมีการติดเชื้อในกระแสโลหิต เช่น มีไข้สูง หรือตัวเย็นผิดปกติ ซึม ไม่กินนม ร้องโยเย แต่เมื่อคุณหมอตรวจแล้วไม่พบการติดเชื้อในกระแสโลหิต ก็ต้องสันนิษฐานว่าลูกอาจเป็นโรคนี้ ซึ่งต้องตรวจเลือดและปัสสาวะของลูกในห้องปฏิบัติการอย่างละเอียดอีกครั้ง ถ้าหากคุณพ่อคุณแม่ชะล่าใจ ลูกอาจเข้าขั้นโคม่าและเสียชีวิตได้ในที่สุด
   
   
2. อาการเรื้อรัง เช่น ชัก พัฒนาการถดถอย หรือพัฒนาการช้า คุณพ่อคุณแม่ต้องสังเกตพัฒนาการของลูกอยู่เสมอ หากลูกเป็นโรคในกลุ่มนี้มัก จะมีอาการแย่ลงอย่างช้าๆ เช่น จากที่เคยมีพัฒนาการที่ดีมาโดยตลอด 5-6 เดือนแรก แต่ต่อมาพัฒนาการเริ่มช้าลง เคยนั่งได้ก็กลายเป็นนั่งไม่ได้ หรืออาจจะคลานได้แล้ว แต่อยู่ๆ ก็กลับคลานไม่ได้ นั่นแสดงว่าลูกมีความผิดปกติในระบบประสาท หรือในบางครั้งก็พบว่า เด็กที่ป่วยเป็นโรคในกลุ่มนี้มีระบบหัวใจและหลอดเลือดที่ผิดปกติได้เช่นกัน เช่น มีภาวะหัวใจโต กล้ามเนื้อหัวใจหนา เป็นต้น

รู้ได้อย่างไรว่าลูกเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก

คุณพ่อคุณแม่สามารถสังเกตอาการเบื้องต้นได้ หากพบว่าลูกมีอาการเหล่านี้ ไม่ควรวางใจและต้องพาไปพบคุณหมอทันที

1. พัฒนาการถดถอย ควรสังเกตพัฒนาการของลูกเสมอ ว่าเป็นไปตามความเหมาะสมหรือไม่ ถ้าลูกมีพัฒนาการที่ดีมาเรื่อยๆ แต่กลับมีการหยุดชะงักลง ไม่พัฒนาต่อ หรือพัฒนาการถดถอยลง ต้องรีบปรึกษาคุณหมอทันที
   
   
2. ปัสสาวะมีกลิ่นฉุน หรือในเด็กบางคนปัสสาวะจะมีกลิ่นหอม ซึ่ง 2 อาการนี้เป็นโรคในกลุ่มของกรดอะมิโนที่มากเกินไป ทำให้เกิดการสะสมและคั่งอยู่ในร่างกาย เมื่อถูกขับออกมาเป็นเหงื่อและปัสสาวะจึงมีกลิ่นฉุน บางครั้งก็เป็นกลิ่นเฉพาะ เช่น กลิ่นเหมือนถุงเท้าอับ หรือกลิ่นน้ำตาลไหม้ ซึ่งจะเห็นได้ชัดเมื่อลูกไม่สบายหรือเป็นไข้ และมีอาการหอบ อาการซึม หรืออาเจียนร่วมด้วย เป็นต้น
   
   
3. อาการทางระบบประสาท เช่น อาการชัก ซึม หรือมีการติดเชื้อในระบบประสาท เป็นต้น

โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ป้องกันไม่ได้ รักษาไม่หาย

เนื่องจากเป็นความผิดปกติที่เกิดจากพันธุกรรม จึงทำให้โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อีกทั้งไม่สามารถป้องกันการเกิดโรคได้ แต่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดอาการได้

โดยคุณหมอจะรักษาและวินิจฉัยไปตามระดับความรุนแรงของโรค ซึ่งก็จะขึ้นอยู่กับเด็กแต่ละคนว่าเอนไซม์ในแต่ละชนิดมีความผิดปกติมากน้อย แค่ไหน ถ้าเป็นมากก็จะส่งผลให้เกิดอาการเร็วและรุนแรง ถ้าหากเป็นไม่มาก อาการก็จะเกิดช้า แต่บางโรคก็สามารถป้องกันไม่ให้เกิดอาการได้ โดยการให้สารชดเชยหรือสารที่เด็กขาด เพื่อเสริมการทำงานในร่างกาย เช่น หากตรวจพบว่าขาดวิตามินบี 1 คุณหมอก็จะเสริมวิตามินบี 1 ให้ เป็นต้น

ส่วนในกลุ่มที่มีการย่อยสลายสารอาหารบางอย่างผิดปกติ คุณหมอก็จะให้งดสารอาหารนั้น เช่น เด็กบางคนย่อยสลายโปรตีนได้ไม่ดี ก็จะไม่ให้กินโปรตีนมาก เป็นต้น

แม้จะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่หากได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที ก็สามารถทำให้คุณภาพชีวิตของเด็กดีขึ้น สามารถเจริญเติบโตและมีสติปัญญาที่ดีได้ตามปกติ

เรียบเรียงจากการสัมภาษณ์

พญ.ยอดพร หิรัญรัศ 
กุมารแพทย์ผู้โรคระบบต่อมไร้ท่อและเบาหวาน
โรงพยาบาลรามคำแหง