ยิ่งรู้จัก ยิ่งรักเด็ก “ดาวน์”

กลุ่มอาการดาวน์ หรือดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ชื่อคุ้นหูกันมากโรคหนึ่ง เชื่อว่าทุกท่านคงเคยได้ยินและน่าจะมีหลายท่านเคยตรวจเลือดหรือเจาะน้ำคร่ำเพื่อทำการคัดกรองโรคนี้ตอนตั้งครรภ์แล้ว คำถามที่น่าสนใจคือกลุ่มอาการดาวน์เกิดจากอะไร และส่งผลอย่างไรต่อตัวเด็ก รวมถึงเรามีวิธีการช่วยเหลือเด็กในกลุ่มนี้อย่างไร

 
สาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์ เกิดจากการ “เกิน” ไม่ใช่การ “ขาด” เพียงแต่ร่างกายของคนต้องการทุกอย่างให้อยู่ในภาวะสมดุล เพราะฉะนั้นการมีอะไรเกินมาจึงมีผลกระทบต่อร่างกาย ซึ่งในเด็กดาวน์ สิ่งที่เกินมาคือโครโมโซมหมายเลข 21 ที่เกินมา คือปกติเราจะมีโครโมโซมอยู่เป็น “คู่” คือ 2 แท่ง แต่เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็น 3 แท่ง คือเกินมา 1 แท่ง อันจะไปส่งผลต่อการทำงานตามปกติของร่างกาย
 

คำถามคือ ทำไมจึงเคยได้ยินแต่กลุ่มอาการดาวน์ ทำไมไม่มีโรคที่โครโมโซมคู่อื่นๆ เกินมาบ้าง คำตอบคือ ภาวะที่เกิดจากโครโมโซมคู่อื่นๆ เกินมาก็มีเยอะครับ เพียงแต่ส่วนใหญ่ทารกที่มีโครโมโซมคู่อื่นๆ ขาดหรือเกินมักจะมีความผิดปกติเป็นอย่างมาก จนไม่สามารถมีชีวิตรอดได้ และในความเป็นจริง ทารกที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาโดยส่วนใหญ่ก็มักจะแท้งไปตั้งแต่ช่วงที่มารดาตั้งครรภ์ตอนแรกๆ แล้วครับ ดังนั้น เด็กกลุ่มอาการดาวน์ที่อยู่รอดจนเกิดมาได้จึงเป็นผู้ถูกเลือกจากธรรมชาติโดยแท้จริงครับ นั่นคือเค้าผ่านการคัดเลือกจากธรรมชาติให้มีชีวิตอยู่ต่อไป
 

เพียงแต่การมีโครโมโซมเกินในเด็กกลุ่มอาการดาวน์ จะทำให้เค้าใช้ชีวิตได้ลำบากอยู่สักหน่อย กล่าวคือนอกจากลักษณะใบหน้าอันเป็นรูปแบบเฉพาะของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั่วทั้งโลก ไม่ว่าเชื้อชาติใดก็จะมีหน้าตาคล้ายๆ กันแล้ว ตัวเด็กดาวน์ก็มักจะมีปัญหาอื่นๆ เกิดขึ้นได้บ่อย โดยเฉพาะปัญหาโรคหัวใจผิดปกติแต่กำเนิด ปัญหาต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ และปัญหาการเรียนรู้ที่ช้าและอาการชัก ปัญหาด้านสายตา เป็นต้น
 

อย่างไรก็ดี เนื่องจากกลุ่มอาการดาวน์เป็นที่รู้จักกันมานาน คุณหมอเด็กทั้งหลายจะรู้ครับว่าต้องคัดกรองอะไรบ้างในช่วงอายุไหน เพื่อช่วยค้นหาและบรรเทาภาวะแทรกซ้อนของตัวเด็ก ซึ่งภาวะร่วมเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องมีในเด็กทุกคน เด็กกลุ่มอาการดาวน์หลายๆ คนก็ไม่มีโรคหัวใจ ไม่มีโรคชัก และสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติครับ


สิ่งสำคัญในการดูแลเด็กกลุ่มอาการดาวน์คือต้องเข้าใจธรรมชาติของเค้า เนื่องจากเด็กกลุ่มนี้จะเติบโตช้าและมีระดับพัฒนาการล่าช้ากว่าปกติบ้าง ดังนั้นจึงต้องมีการช่วยฝึกในส่วนที่บกพร่องหรือพัฒนาการช้า และหาจุดเด่นของตัวเด็กเพื่อช่วยส่งเสริม คุณพ่อคุณแม่คงเคยเห็นข่าวที่บุคคลที่เป็น กลุ่มอาการดาวน์สามารถเรียนจนจบปริญญาได้ ดังนั้น การดูแลของคุณพ่อคุณแม่จึงเป็นสิ่งที่สำคัญที่สุด เพราะพัฒนาการช้าไม่ได้แปลว่าเรียนรู้ไม่ได้ เพียงแต่ต้องใช้เวลามากกว่าคนอื่นๆ สักหน่อยเพื่อที่จะเข้าใจและทำได้สำเร็จ
 

อย่างไรก็ดีในช่วงวัยทารก คุณพ่อคุณแม่อาจจะต้องระวังสักนิด เพราะเด็กกลุ่มอาการดาวน์มักจะมีปัญหาแรงตึงตัวกล้ามเนื้อน้อยกว่าปกติ และกระดูกสันหลังส่วนคอข้อที่ 1 และ 2 ไม่ค่อยมั่นคง จนอาจจะเกิดอันตรายต่อตัวเด็กได้หากฝึกไม่ถูกต้อง ในส่วนนี้ให้ทางคุณหมอพัฒนาการเด็กและนักกายภาพบำบัดเป็นผู้แนะนำการฝึกจะดีกว่าครับ
 

ข้อที่โดดเด่นมากๆ ของเด็กกลุ่มอาการดาวน์ก็คือ เค้าเป็นคนน่ารักครับ ใครที่เคยเห็นหรือคลุกคลีด้วยจะรู้ว่าเด็กดาวน์มักเป็นคนเฟรนด์ลี่ ชอบเข้าหาคนอื่น มีน้ำใจ เชื่อฟังพ่อแม่ และไม่ค่อยดื้อ จึงเป็นจุดที่ดีของเด็กเหล่านี้ อย่างไรก็ดี เด็กดาวน์ก็เหมือนเด็กทั่วๆ ไปครับที่บางคนอาจจะมีปัญหาพฤติกรรมร่วมด้วยได้ เช่น ปัญหาสมาธิไม่ดี หรือการแสดงออกของพฤติกรรมที่ไม่เหมาะสม ซึ่งหากมีปัญหาดังกล่าวควรได้รับการประเมินจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญอีกทีครับ
 

อีกเรื่องหนึ่งที่สำคัญคือ ปัญหาการนอนกรนและหยุดหายใจตอนหลับครับ เพราะเด็กกลุ่มอาการดาวน์ส่วนใหญ่จะค่อนข้างอ้วน ทำให้เกิดปัญหาอุดกั้นทางเดินหายใจในขณะนอนหลับได้บ่อย และบางครั้งอาจจะรุนแรงจนทำให้หยุดหายใจได้ ซึ่งไม่ได้หมายความว่าหยุดหายใจจนเสียชีวิตนะครับ เพราะเมื่อคนเราหยุดหายใจไปสักพักก็จะมีกลไกในการกระตุ้นให้หายใจขึ้นมาอีก
 
 
เพียงแต่การหยุดหายใจตอนนอนบ่อยๆ จะทำให้คุณภาพการนอนไม่ดี เพราะการนอนเป็นช่วงเวลาในการเก็บประสบการณ์การเรียนรู้เพื่อนำไปสร้างความทรงจำระยะยาว รวมถึงเป็นจังหวะที่ฮอร์โมนและสารเคมีหลายๆ ชนิดจะออกมาทำงาน ดังนั้นถ้าผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์คนไหนมีอาการนอนกรน หมอแนะนำให้ไปพบแพทย์เฉพาะทางด้านโรคระบบทางเดินหายใจหรือหมอหู-คอ-จมูก เพื่อทำการประเมินและให้การรักษาต่อไปครับ
 

โดยสรุป เด็กกลุ่มอาการดาวน์ก็คือเด็กคนหนึ่งที่มีบางสิ่งเกินไปจากคนอื่น แต่ก็สามารถมีชีวิตผ่านช่วงเวลาที่อยู่ในครรภ์จนลืมตามาดูโลกได้ แม้ในปัจจุบันเรายังไม่สามารถไปแก้ความผิดปกติที่ตัวโครโมโซมที่เกินมาได้ แต่การดูแลและให้การช่วยเหลือตั้งแต่ระยะแรก การทำงานร่วมกันของพ่อแม่ผู้ปกครองกับทีมแพทย์และบุคลาการทางสาธารณสุขจะเป็นปัจจัยสำคัญในการทำให้เด็กกลุ่มอาการดาวน์มีชีวิตอยู่ในสังคมได้เต็มตามศักยภาพของตัวเค้า


เด็กดาวน์ไม่ใช่เด็กปัญญาอ่อนหากได้รับการฝึกอย่างเหมาะสม เด็กเหล่านี้ก็พร้อมที่จะพัฒนาได้ สิ่งสำคัญคือพ่อแม่ผู้ปกครองอย่าท้อถอย ค่อยๆ ฝึก ค่อยๆ ดูแลกันไป แล้วทุกอย่างจะค่อยๆ ดีขึ้นครับ


ผศ.นพ.วรสิทธิ์ ศิริพรพาณิชย์
กุมารแพทย์ด้านโรคสมอง