เรียบเรียงจากการสัมภาษณ์ ผศ.นพ.ธีรเดช คุปตานนท์ อาจารย์หน่วยโรคระบบหายใจ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล
CF ยิ่งอันตราย ถ้าปอดลูกป่วยเรื้อรัง
Cystic Fibrosis หรือ CF โรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหาร ซึ่งทั้ง 2 ระบบนั้นเจ้าตัวน้อยมักป่วยเป็นกันบ่อยๆ ถ้ามารวมอยู่ด้วยกัน อันตรายถึงชีวิตทีเดียวค่ะ
โรค CF รับมาจากคุณพ่อคุณแม่
เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีเยื่อเมือกและเสลดที่เหนียวข้น ทำให้เกิดการติดเชื้อที่ปอดได้ง่าย หรือเป็นโรคปอดเรื้อรังควบคู่ไปกับการขาดสารอาหาร เพราะระบบทางเดินอาหารหลั่งน้ำย่อยได้ไม่ดี ทำให้เด็กๆ ดูดซึมอาหารได้ยาก
โรคนี้จะพบได้มากหากคู่แต่งงานเป็นเครือญาติกัน และมียีนของโรคนี้อยู่ ลูกก็จะได้รับการถ่ายทอดโรคนี้ทางพันธุกรรม โรค CF เป็นโรคที่รักษาไม่หายขาด แต่ถ้าได้รับการรักษาตั้งแต่เริ่มต้นและรักษาอย่างต่อเนื่อง เด็กๆ ก็จะมีร่างกายที่แข็งแรงขึ้นค่ะ
อาการและความรุนแรงของโรค
โรค CF สามารถเป็นได้ตั้งแต่แรกเกิด เพราะได้รับโรคจากกรรมพันธุ์ แต่ถ้าในร่างกายมียีนของโรค CF อยู่น้อย อาการของโรคอาจจะแสดงออกตอนโตขึ้น ซึ่งคุณพ่อคุณแม่สามารถสังเกตอาการได้ ดังนี้
• ความผิดปกติที่ทางเดินหายใจ เช่น ลูกป่วยเป็นโรคปอดอักเสบบ่อยๆ มีอาการไข้ ไอ หอบหืด และเป็นโรคไซนัสเรื้อรัง
• ความผิดปกติที่ทางเดินอาหาร จะสังเกตได้จากอุจจาระเป็นมันเยิ้ม มีแก๊สในกระเพาะปริมาณมากทำให้ท้องป่อง และมีอาการขาดสารอาหาร
• สังเกตจากเหงื่อของลูก เหงื่อจะมีปริมาณคลอไรด์สูง สังเกตจากเวลาที่คุณพ่อคุณแม่หอมลูก จะรู้สึกว่าเค็มๆ
ส่วนความรุนแรงของโรค CF ขึ้นอยู่กับการติดเชื้อค่ะ หากลูกน้อยติดเชื้อที่ปอดบ่อยๆ หรือเป็นโรคปอดเรื้อรังหลายๆ ครั้ง ก็มีโอกาสที่จะเสียชีวิตจากโรค CF ได้เลย แต่ถ้าคุณหมอตรวจพบได้เร็วว่าจะสามารถรักษาให้อาการดีขึ้นได้ ส่วนระบบทางเดินอาหารที่ดูดซึมสารอาหารได้ไม่ดี ก็จะพบว่าลูกตัวเล็กและไม่ค่อยแข็งแรง
ดูแลรักษาตั้งแต่เริ่มต้น
เด็กๆ ที่ติดเชื้อที่ปอดบ่อยๆ คุณหมอแนะนำให้มาตรวจโดยละเอียด เพราะอาจเป็นสาเหตุของโรค CF ได้ ซึ่งถ้าทราบว่าเป็นโรคนี้จะได้รับการดูแลรักษาตั้งแต่เริ่มต้น โดยในการรักษาคุณหมอจะให้กินยาฆ่าเชื้อ และให้ยาพ่นสำหรับป้องกันเชื้อโรค รวมถึงจะใช้ยาระบายเสลดที่เหนียวข้น เพื่อให้ระบบทางเดินหายใจทำงานได้ดีขึ้น และแนะนำให้ฉีดวัคซีนป้องกันเชื้อไวรัส เช่น วัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่ หรือวัคซีนป้องกันเชื้อแบคทีเรียต่างๆ เพื่อป้องกันการติดเชื้อที่อาจเกิดขึ้นได้ง่าย
นอกจากนี้ เด็กๆ ควรได้รับยาที่ช่วยเพิ่มเอนไซม์ในการดูดซึมสารอาหาร และวิตามินเสริมในส่วนที่ร่างกายขาดสารอาหารด้วย
ตรวจโรค CF จากคุณพ่อคุณแม่
เนื่องจากโรค CF เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากคุณพ่อคุณแม่มาสู่ลูกน้อย ถึงแม้ว่าจะป้องกันการเกิดโรค CF ในเด็กไม่ได้ แต่ถ้าทราบว่าคุณพ่อคุณแม่มียีนของโรคนี้ ก็สามารถเตรียมตัวเพื่อการรักษาที่ถูกต้อง
โดยคุณพ่อคุณแม่สามารถตรวจคัดกรองจากเลือดก่อนแต่งงานได้ ว่ามียีนของโรค CF หรือไม่ และยังสามารถตรวจโรคด้วยการเจาะน้ำคร่ำขณะตั้งครรภ์ แต่จะทำได้ยากกว่าตรวจเลือดจากคุณพ่อคุณแม่ค่ะ
ปัจจุบันการรักษาโรค CF ในต่างประเทศมีการพัฒนาจนสามารถสร้าวงยาที่ช่วย
ย่อยโปรตีนให้เสลดที่เหนียวข้นหายไปได้ แต่ยานี้ราคาค่อนข้างสูง และคาดว่าจะนำเข้ามาใช้ที่ประเทศไทยในไม่ช้า เพื่อลูกน้อยที่เป็นโรค CF จะได้อยู่กับโรคนี้อย่างมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น