โรคพราเดอร์-วิลลี่ ทำให้เด็กมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง หิวตลอดเวลา

โรคพราเดอร์-วิลลี่ (prader-willi syndrome) เป็นโรคหายากที่เกิดจากพันธุกรรมโรคหนึ่ง ทำให้เด็กมีปัญหากล้ามเนื้ออ่อนแรง มีพัฒนาการที่ไม่สมบูรณ์ถือเป็นความผิดปกติที่ผู้ปกครองทั้งหลายควรทำความรู้จักเพื่อการดูแลลูก ๆ ให้เหมาะสมและถูกวิธี ซึ่งโรคนี้จะส่งผลให้เด็กที่ป่วยมีพฤติกรรมการกินที่ไม่สามารถควบคุมได้และมีผลในระยะยาวที่อาจทำให้เป็นโรคอ้วน เบาหวาน ความดันโลหิตสูง หรือแม้กระทั่งการหยุดหายใจในขณะนอนหลับ วันนี้เรามาทำความรู้จักกับ “โรคพราเดอร์-วิลลี่” ไปพร้อม ๆ กัน

โรคพราเดอร์-วิลลี่ เป็นโรคที่ติดตัวมาตั้งแต่เกิด

โรคพราเดอร์-วิลลี่ (prader-willi syndrome) ทำให้เด็กมีปัญหากล้ามเนื้ออ่อนแรง มีการเจริญเติบโตที่ต่ำกว่าเกณฑ์ สาเหตุจากการที่กล้ามเนื้ออ่อนแรงส่งผลให้ไม่มีแรงในการดูดนมหรือรับประทานอาหาร โดยจะเกิดในช่วง 2 ปีแรก พอผ่านช่วงนี้ไป เด็กส่วนใหญ่จะมีกล้ามเนื้อที่แข็งแรงขึ้น เริ่มเดินได้และเริ่มอยากทานอาหาร แต่จะเป็นการอยากทานตลอดเวลา กินอย่างไรก็ไม่อิ่มส่งผลให้น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นอย่างไม่สามารถควบคุมได้ เนื่องจากระบบสั่งการควบคุมความอิ่มไม่มีทำให้เด็กที่เป็นโรคนี้จะส่งผลเสียต่อการดำเนินชีวิตต่อไป

ส่วนการพัฒนาการด้านสติปัญญานั้นขึ้นอยู่กับไอคิวของตัวเด็กเอง ถ้าเด็กคนไหนที่ไอคิวต่ำ ก็จะมีพัฒนาการที่ต่ำกว่าปกติ ถ้าไอคิวสูงก็จะมีพัฒนาการที่ดีขึ้นมาในระดับหนึ่ง ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับตัวผู้ปกครองที่จะต้องช่วยกระตุ้นพัฒนาการของเด็กด้วย

โรคพราเดอร์-วิลลี่ จัดอยู่ในกลุ่มโรคหายากซึ่งพบได้เพียง 1 ใน 15,000 คน เกิดขึ้นจากความผิดปกติทางพันธุกรรมจากการขาดหายไปของ โครโมโซมตัวที่ 15 ที่โดยปกติแล้วลักษณะของโครโมโซมจะเป็นแบบแขนสั้นและแขนยาว เมื่อตัวที่เป็นแขนยาวขาดหายไปจึงมีอาการผิดปกตินี้ขึ้นมา

วิธีสังเกตง่ายว่าลูกเป็นโรคพราเดอร์-วิลลี่หรือไม่

การที่เด็กนอนนิ่งเกินไป มีการขยับขาและแขนน้อยกว่าที่ควรจะเป็นจัดว่าอยู่ในข่ายที่น่าสงสัย ซึ่งโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้จึงต้องดูแลในเรื่องของการกินและการควบคุมอาหารแทนเพื่อไม่ให้เกิดภาวะอ้วนแค่นี้ก็จะสามารถอยู่ได้อย่างปกติ แต่ทั้งนี้ก็มีอันตรายแอบแฝงอยู่เช่นกัน เพราะเด็กกลุ่มนี้หากโดนห้ามกินอาหารมักจะมีอารมณ์ฉุนเฉียวหรือหงุดหงิด บางรายถ้าถูกผู้ปกครองกีดกันจะถึงขั้นไปคุ้ยอาหารตามถังขยะเพราะความรู้สึกที่หิวอยู่ตลอดเวลา

วิธีดูแลเด็กป่วยโรคพราเดอร์-วิลลี่

• ส่งเสริมพัฒนาการของเด็กในในทุกช่วงวัย
• รับการดูแลจากแพทย์อย่างใกล้ชิดเพื่อที่จะปรับในเรื่องของการโภชนาการต่าง ๆ เพราะในช่วงนี้จะเป็นช่วงที่มีภาวะโภชนาการที่ต่ำกว่าปกติ
• เมื่อเด็กโตขึ้นต้องดูแลเรื่องอาหาร ปรับเปลี่ยนพฤติกรรมการกินและเลือกกินอาหารที่ไขมันต่ำ เนื่องจากเด็กกลุ่มนี้ต้องการพลังงานเพียง 50% เท่านั้นหากเทียบกับเด็กปกติ
• รักษาด้วยฮอร์โมน ทั้งโกรว์ทฮอร์โมน เทสโทสเตอโรนและเอสโตรเจน เพื่อช่วยเรื่องการเจริญเติบโตของร่างกาย และประบสมดุลฮอร์โมนเพศ 
• ปรึกษาแพทย์เพื่อหาวิธีป้องกันภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับและปัญหาการนอนหลับอื่น ๆ 
• รักษาด้วยยา สำหรับผู้ป่วยโรคพราเดอร์-วิลลี่ ที่มีพฤติกรรมและอารมณ์ที่ผิดปกติ แพทย์อาจใช้ยารักษาอาการซึมเศร้า เช่น ยาต้านเศร้าในกลุ่มเอสเอสอาร์ไอ (SSRIs) เพื่อช่วยลดพฤติกรรมเหล่านั้น

โรคพราเดอร์-วิลลี่ เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม จึงไม่สามารถป้องกันได้ หากพ่อแม่สังเกตเห็นความผิดปกติของร่างกายลูกและมีอาการเข้าข่ายโรคพราเดอร์-วิลลี่ ให้รีบพาไปพบแพทย์เพื่อตรวจดูอาการ หากตรวจพบได้เร็วก็จะได้รักษาได้อย่างทันท่วงที และมีโอกาสที่ร่างกายจะเป็นปกติได้สูงกว่าเด็กที่ไม่ได้รับการรักษาทันท่วงทีค่ะ