ตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารก เพื่อรักษาชีวิตลูกน้อยตั้งแต่ในครรภ์

ตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารก เพื่อรักษาชีวิตลูกน้อยตั้งแต่ในครรภ์

เชื่อว่าผู้หญิงทุกคนเมื่อรู้ว่าตัวเองกำลังจะได้เป็นคุณแม่ ก็จะต้องให้ความใส่ใจดูแลลูกน้อยในครรภ์เป็นพิเศษ ซึ่งการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ เป็นสิ่งสำคัญที่คุณแม่ต้องใส่ใจด้วยเช่นกัน เพราะความผิดปกติบางอย่างสามารถรักษาได้ตั้งแต่ในครรภ์ ช่วยให้ลูกน้อยคลอดออกมาได้อย่างปลอดภัยและสมบูรณ์แข็งแรง

แพทย์หญิงจิตรนพิน ดุลยเกษม สูตินรีแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ อธิบายว่าความผิดปกติของทารกในครรภ์แบ่งได้เป็น 3 ประเภท ได้แก่

1. ความผิดปกติทางพันธุกรรม (Genetic abnormalities) ความผิดปกติกลุ่มนี้มีทั้งชนิดที่ตรวจได้และตรวจไม่ได้ มีทั้งแบบโรคทางโครโมโซม และโรคของยีนส์
2. ความผิดปกติทางโครงสร้าง (Structural abnomalities) คือความผิดปกติทางรูปร่าง ทั้งอวัยวะภายนอกและอวัยวะภายใน
3. ความผิดปกติทางหน้าที่การทำงาน (Functional abnormalities) ความผิดปกติในกลุ่มนี้บางอย่างจะรู้ได้ก็ต่อเมื่อทารกคลอดออกมาแล้ว เช่น ปอด ลำไส้ หู ตา สมองและสติปัญญา แต่บางอวัยวะเราสามารถตรวจได้ว่าทำงานปกติดีหรือไม่ เช่น หัวใจ การเคลื่อนไหวของแขน ขา หรือการสร้างน้ำปัสสาวะจากไต เป็นต้น การตรวจคัดกรองหาความผิดปกติ สามารถช่วยให้คุณแม่ทราบได้เบื้องต้นว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงหรือไม่ ซึ่งสามารถตรวจได้ทั้งวิธีเจาะเลือดเพื่อดูความผิดปกติทางโครโมโซม และวิธีอัลตราซาวนด์เพื่อดูความผิดปกติทางโครงสร้างและการทำงานของอวัยวะ ทั้งนี้ หากพบว่ามีความเสี่ยง จะต้องมีการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม โดยเป็นการทำหัตถการที่มีความเสี่ยงต่อทารก เนื่องจากต้องใช้วิธีที่ไปข้องเกี่ยวกับความสมดุลของทารกที่อยู่ในครรภ์

ความเสี่ยงที่เกิดขึ้นจากการตรวจวินิจฉัย ถึงแม้จะมีโอกาสไม่เยอะ เฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 0.5 – 1 % แต่ก็ไม่มีใครอยากได้รับความเสี่ยงนั้น เพราะฉะนั้นอยากแนะนำให้คุณแม่ทุกท่านเข้ารับการตรวจคัดกรองก่อน โดยสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์เป็นต้นไป ขึ้นอยู่กับชนิดของการตรวจ แต่แนะนำช่วง 11 – 13 สัปดาห์ เพราะเป็นช่วงที่สามารถวางแผนเลือกวิธีตรวจได้หลากหลาย และเหมาะสมกับความผิดปกติที่ตรวจพบ

ความผิดปกติของทารกในครรภ์มีด้วยกันหลายระดับ ตั้งแต่ระดับน้อยไปจนถึงระดับรุนแรงมาก ความผิดปกติที่รุนแรง เช่น พิการรุนแรง อวัยวะขาดชัดเจน จะสามารถเห็นได้จากการตรวจคัดกรองตั้งแต่การตั้งครรภ์ช่วง 12 สัปดาห์แรก ส่วนในความผิดปกติที่ไม่รุนแรง เช่น มีความพิการของอวัยวะที่มีขนาดเล็ก หรือการทำงานของหัวใจผิดปกติ จะสามารถเห็นได้ชัดขึ้นจากการตรวจคัดกรองเมื่ออายุครรภ์เกิน 12 สัปดาห์ แต่ไม่ควรเกิน 20 สัปดาห์ เนื่องจากหากพบความผิดปกติในช่วงนี้ คุณแม่ยังสามารถเลือกรักษาหรือยุติการตั้งครรภ์ได้

อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติบางอย่างของทารกที่ไม่เกี่ยวข้องกับความพิการและโครโมโซม หากตรวจพบเร็ว ก็สามารถรักษาได้ตั้งแต่ในครรภ์ เช่น ภาวะซีดหรือบวมน้ำจากการติดเชื้อบางชนิด, มีถุงน้ำผิดปกติในช่องลำตัว, หัวใจเต้นผิดจังหวะบางประเภท, หรือโรคเกี่ยวกับเส้นเลือดผิดปกติในกลุ่มแฝด แพทย์ก็สามารถจี้ทำลายเส้นเลือดที่ผิดปกตินั้นได้

โดยในกรณีสตรีตั้งครรภ์ที่มีเสี่ยงสูงหรือตรวจพบทารกมีความผิดปกติในครรภ์นั้น ควรได้รับการดูแลใกล้ชิดโดยแพทย์เฉพาะทางเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ หรือดูแลร่วมกันกับสูติแพทย์ประจำที่ฝากครรภ์เพื่อให้คำปรึกษาและการรักษาที่เหมาะสมได้อย่างมีประสิทธิภาพที่สุด   

ยิ่งคุณแม่มาตรวจคัดกรองเร็ว และพบความผิดปกติเร็วเท่าไหร่ การวางแผนการรักษาก็จะมีทางเลือกให้มากขึ้น เพราะบางโรคมีข้อจำกัดการรักษาด้วยอายุครรภ์ เพราะฉะนั้น การพบเร็ว รักษาเร็ว ก็จะทำให้ทารกมีโอกาสคลอดออกมาได้อย่างปลอดภัย สมบูรณ์และแข็งแรงขึ้น

พญ.จิตรนพิน ดุลยเกษม สูตินรีแพทย์เวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์