NIFTY TEST การตรวจคัดกรองทารกดาวน์ในครรภ์

มิติใหม่ในการตรวจคัดกรองทารกดาวน์ ปลอดภัยและแม่นยำเป็นเครื่องมือที่จะทำให้คุณแม่มั่นใจกับการตั้งครรภ์ครั้งนี้มากขึ้น

pregnancy_momypedia

ทารกกลุ่มอาการดาวน์ เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบได้ประมาณ 1 รายในทารกแรกเกิด 800 ราย

ในประเทศไทยมีทารกดาวน์เกิดใหม่ประมาณ 1,000 รายต่อปี กลุ่มอาการดาวน์มีสาเหตุจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 โดยส่วนมากพบว่าเกินมาประมาณ 1 แท่ง และยังพบว่าทารกดาวน์จะมีความพิการที่พบได้มาก โดยเฉพาะในกลุ่มที่เป็นเรื่องของหัวใจและลำไส้อุดตัน โดยพบทั้งผู้ชายและผู้หญิงใกล้เคียงกัน ไม่ค่อยมีความแตกต่างในชาติพันธุ์ แต่จะพบเพิ่มขึ้นในคุณแม่ตั้งครรภ์ที่อายุมากขึ้น

ทารกกลุ่มดาวน์จะมีลักษณะผิดปกติของศีรษะและใบหน้า มีแขนขาสั้น มีหนังคอที่หนา ครึ่งหนึ่งของทารกมีความผิดปกติของหัวใจ และมีลำไส้ส่วนต้นตีบตัน มีช่องต่อเชื่อมระหว่างหลอดลมและหลอดอาหาร มีทวารหนักที่เปิด โอกาสที่มารดาจะเป็นซ้ำในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปพบได้ประมาณ 1 ใน 100 ไม่พบความเกี่ยวข้องระหว่างสารที่เป็นพิษระหว่างตั้งครรภ์กับการเกิดทารกดาวน์

ในอดีตคุณแม่ที่อายุมากกว่า 35 ปี ต้องได้รับการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งจะพบเพียงร้อยละ 25 ของทารกดาวน์เท่านั้น ซึ่งที่ผ่านมามีการใช้อายุแม่ร่วมกับการเจาะสารชีวเคมีในเลือดแม่จะพบทารกดาวน์ได้เพียงร้อยละ 60 ซึ่งหมายความว่าคุณแม่ที่เจาะเลือดเพื่อตรวจสารชีวเคมีในเลือด 3 หรือ 4 ชนิดที่เรียกว่า triple Screen หรือ Quadruple Screen ก็ยังไม่สามารถคัดกรองทารกดาวน์ได้แม่นยำพอ อย่างน้อยก็ยังมีผลบวกลวงได้ประมาณร้อยละ 5 นั่นคือผลการคัดกรองบอกว่าแม่มีความเสี่ยง (ทั้งๆ ที่ไม่มี) ทำให้คุณแม่ต้องไปเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็นถึง 5 เปอร์เซ็นต์

ทารกดาวน์เหล่านี้มักจะเสียชีวิต ในระยะที่เป็นทารกแรกเกิดจนถึงอายุ 40 ปี โดยมี IQ ระหว่าง 20-50 การใช้อัลตราซาวนด์วัดตรวจในระหว่างตั้งครรภ์ ก็เป็นวิธีในการตรวจความหนาของต้นคอทารก ซึ่งพบว่าร้อยละ 40 จะมีความหนาผิดปกติตั้งแต่อายุครรภ์ 13 สัปดาห์ หลังจาก 18 สัปดาห์จะหนามากกว่า 6 มิลลิเมตร และจะพบความผิดปกติของหัวใจได้ครึ่งหนึ่ง อาจพบมีลำไส้เป็นถุงยื่นออกมาจากผนังหน้าท้อง แขนขาสั้น มีท่อไตที่ขยายผิดปกติ นิ้วก้อยจะสั้น ใบหน้าจะแบน มีน้ำในช่องปอด มีอาการบวมทั้งตัว หรือมีผนังลำไส้ที่ดูเข้มขึ้นจากการตรวจด้วยอัลตราซาวนด์ ส่วนปริมาณน้ำคร่ำ และรกมักจะปกติ ซึ่งแม้จะอยู่ในมือแพทย์ผู้เชี่ยวชาญอัลตราซาวนด์ ก็จะไม่สามารถตรวจความผิดปกติของอวัยวะต่างๆ ที่จะบ่งบอกถึงความน่าจะเป็นของทารดดาวน์ได้ทั้งหมด

แต่ทางหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ก็ได้มีการตรวจ OSCAR โดยตรวจความหนาที่คอของทารกด้วยอัลตราซาวนด์ ตั้งแต่ไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ร่วมกับการเจาะ PAPP-A และ β-hcG ซึ่งเป็นค่าชีวเคมีในเลือดมาคำนวณค่าความเสี่ยงของการเกิดทารกดาวน์ ทำให้สามารถตรวจหาความเสี่ยงของทารกดาวน์ โดยได้ประสิทธิภาพในการตรวจพบทารกดาวน์ได้เพิ่มขึ้นเป็นร้อยละ 85 แต่ยังมีโอกาสดูการเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็นอยู่ร้อยละ 5

การตรวจกรอง นิฟตี้ (Non Invasive fetal Trisomy test) นี้เป็นวิธีการตรวจกรองทารกดาวน์ใหม่ล่าสุด ซึ่งมีประสิทธิภาพสูงมาก โดยสามารถตรวจพบทารกดาวน์ชนิด trisomy 21 ได้ประมาณร้อยละ 99 และมีโอกาสเกิดผลบวกลวงน้อยกว่าร้อยละ 1 แต่แม้กระนั้นก็ยังไม่ได้ใช้เป็นการตรวจเพื่อวินิจฉัย กรณีที่ผลการตรวจกรองผิดปกติ และจะทำการยุติการตั้งครรภ์ จะต้องตรวจยืนยันโดยการตรวจโครโมโซมทารกเสมอ การตรวจนิฟตี้เทสนี้สามารถตรวจได้ในคุณแม่ตั้งครรภ์เกือบทุกราย โดยการตรวจเลือดในช่วงอายุครรภ์ 12-24 สัปดาห์ อายุครรภ์ที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการตรวจ คือ ระหว่าง 12-16 สัปดาห์

ในคุณแม่ที่ต้องการความแม่นยำสูง และไม่อยากเสี่ยงต่อการเจาะน้ำคร่ำ แม้อายุไม่เกิน 35 ปี ก็สามารถเลือกวิธีนี้เป็นวิธีแรกแทนการตรวจชนิดอื่น ซึ่งมีประสิทธิภาพต่ำกว่า ส่วนคุณแม่ที่อายุเกิน 35 ปี หรือได้รับผลการตรวจกรองวิธีอื่นที่ได้ผลเป็นบวก แต่ไม่ต้องการรับความเสี่ยงจากการเจาะน้ำคร่ำ ก็สามารถเลือกนิฟตี้ได้ และถ้านิฟตี้ให้ผลบวก ค่อยตรวจยืนยันโดยการตรวจโครโมโซมของทารก

ในคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนสูงจากการเจาะน้ำคร่ำ หรือมีความกังวลสูงต่อผลแทรกซ้อนจากการเจาะน้ำคร่ำ เช่น มีแผลผ่าตัดมาก่อน หรือมีบุตรยาก ก็สามารถเลือกนิฟตี้ได้ แต่วิธีนี้ไม่แนะนำให้ใช้ในคุณแม่ตั้งครรภ์แฝด หรือมีคู่สมรสที่มีโครโมโซมผิดปกติชนิด balanced translocation

คุณแม่ได้รับทราบเทคโนโลยีใหม่ล่าสุด และได้ผลแม่นยำที่สุดเท่าที่มีในปัจจุบัน และหากสนใจสามารถติดต่อได้ที่ หน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ ภาควิชาสูติศาสตร์–นรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย โทรศัพท์ 0 2256 4824 และ 0 2256 4830

อย่าลืมนะครับ ข้อมูลเป็นเรื่องสำคัญที่คุณแม่ และคุณหมอที่คุณแม่ฝากครรภ์ ต้องเข้าใจโลกเปลี่ยนไปเร็วมาก การเจาะน้ำคร่ำอาจเป็นวิธีที่ดีที่สุดที่ใช้ในปัจจุบันแต่มีความเสี่ยง จากวันนี้ไปการเจาะน้ำคร่ำอาจมีข้อบ่งชี้เฉพาะบางกรณี ที่นอกเหนือจากการตรวจทารกดาวน์ คุณแม่และคุณพ่อรวมทั้งครอบครัวต้องศึกษาข้อมูลให้ถ่องแท้ เพื่อจะได้ลูกที่สมบูรณ์แข็งแรง สมดังความหวังของคุณพ่อคุณแม่ครับ

บทความแนะนำ

อัพเดตหนังครอบครัวปิดเทอม 2557
พาไปเดิน Plearnary Mall ห้างใหม่กลาง ซ.วัชรพล เพลิดเพลินถูกใจคนรักหมี
เรื่องธรรมดา! ที่ญี่ปุ่นแม่ปล่อยลูกสาว 6 ขวบขึ้นรถไฟไปโรงเรียนคนเดียว
เมื่อรู้ตัวว่าตั้งท้อง...สมองแม่เปลี่ยน

Facebook Comment