มารู้จัก 'การตรวจนิฟตี้' หาโรคพันธุกรรมทารกในครรภ์ เพียงแค่เจาะเลือดแม่

เมื่อลูกน้อยกำลังจะเกิดมาลืมตาดูโลก คำถามที่สำคัญที่สุดของคนเป็นพ่อเป็นแม่ คือเรื่องสุขภาพของทารกในครรภ์ เช่น มีพัฒนาการที่สมบูรณ์แข็งแรง มีอวัยวะครบถ้วนและปราศจากโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ ความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีปัจจุบัน ทำให้คุณพ่อและคุณแม่สามารถติดตามการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ได้อย่างใกล้ชิด เช่น การทดสอบนิฟตี้ (NIFTY: Non-Invasive Fetal TrisomY test) ที่เราจะพาไปรู้จักการตรวจแบบเจาะเลือดคุณแม่กันค่ะ
 

การตรวจนิฟตี้ หรือ NIFTY test คืออะไร
การตรวจนิฟตี้  คือ วิธีการตรวจกรองหาลักษณะความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์มารดาโดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ เพียงแค่เจาะเลือดคุณแม่เพียง 10 มิลลิลิตร ก็สามารถตรวจลักษณะทางพันธุกรรมของลูกได้ วิธีดังกล่าวนี้คุณแม่สามารถเข้ารับการตรวจได้เมื่อมีอายุครรภ์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป การตรวจอาศัยหลักการวิเคราะห์หาลำดับของสารพันธุกรรม เพื่อตรวจสอบการเกินของโครโมโซมคู่ที่ 21 คู่ที่ 18 และ 13 และนอกจากนี้ยังสามารถตรวจความผิดปกติอื่นๆ ได้อีกเช่นความผิดปกติของโครโมโซมเพศ 

การตรวจนิฟตี้ให้ข้อมูลความผิดปกติของโรคพันธุกรรมชนิดใดได้บ้าง
เบื้องต้นการตรวจนิฟตี้จะเน้นกลุ่มความผิดปกติที่พบบ่อยคือ การมีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง เช่น กลุ่มดาวน์ซินโดรมโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง กลุ่มเอ็ดเวิร์ดซินโดรม โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง และกลุ่มพาทัวซินโดรมโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง นอกจากนั้นยังสามารถตรวจโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ เช่นความผิดปกติของโครโมโซมเพศ หรือแม้แต่การตรวจเพศทารกในครรภ์ 

การตรวจนิฟตี้มีหลักการอย่างไร
เมื่อคุณแม่ตั้งครรภ์ประมาณ 8 สัปดาห์ลูกน้อยจะมีพัฒนาการสร้างอวัยวะที่สมบูรณ์ และเมื่อถึงสัปดาห์ที่ 10 หรือประมาณ 2 เดือนครึ่ง อวัยวะภายในของทารกจะทำงานเพิ่มขึ้น ทารกในครรภ์ได้รับสารอาหารและขับของเสียผ่านทางสายรกที่เชื่อมต่อกับคุณแม่ แต่ระบบเลือดของแม่กับลูกไม่ได้แลกเปลี่ยนสารอาหารโดยตรงแต่จะมีเยื่อบางๆ ในการทำหน้าที่เพื่อป้องกันเซลล์ของลูกและแม่ไม่ให้พบกัน และต่อต้านกันเพราะเซลล์ในระบบภูมิคุ้มกันของแม่จะตรวจสอบว่าเซลล์ของทารกเป็นสิ่งแปลกปลอม เยื่อบางๆ นี้ยอมให้สารพันธุกรรม (DNA) ของลูกผ่านเข้าไปในระบบเลือดของแม่ได้

ด้วยเหตุนี้เพียงเราเก็บเลือดของแม่ที่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป จะสามารถตรวจหาโรคทางพันธุกรรมจาก DNA ของลูกน้อยที่ปนออกมาในเลือดของคุณแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ได้ โดยคุณแม่ไม่จำเป็นต้องเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งมีความเสี่ยงและเจ็บตัวมากกว่า 
 

การตรวจนิฟตี้มีความแม่นยำกว่าการตรวจน้ำคร่ำหรือไม่
ข้อมูลจากการวิจัยทางคลินิคพบว่า การตรวจนิฟตี้มีความไวในการตรวจหาโรคถึง 99% เทียบกับวิธีเจาะน้ำคร่ำร่วมกับการวิเคราะห์หาสารเคมีในเลือดที่มีความไวเพียง 60% จากการทดสอบในอาสาสมัครหญิงตั้งครรภ์ 112,000 คน นอกจากนั้นยังพบว่าอัตราการตรวจผิดพลาดว่าเป็นโรคทั้งที่ไม่เป็นเหลือเพียง 0.1% เทียบกับวิธีเจาะน้ำคร่ำที่มีความผิดพลาดสูงถึง 5% ในปัจุบันมีคุณแม่ตั้งครรภ์มากกว่า 400,000 คนทั่วโลกเลือกวิธีการตรวจนิฟตี้ในการหาความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารก 

คุณแม่ตั้งครรภ์ประเภทไหนบ้างที่แนะนำให้ทำการทดสอบนิฟตี้ 
วิธีการทดสอบนิฟตี้เป็นวิธีที่ใหม่ซึ่งหลายคนไม่คุ้นเคยและยังมีค่าใช้จ่ายสูง ข้อมูลในแต่ละข้อต่อไปนี้อาจจะทำให้เราเลือกพิจารณาความเหมาะสมได้มากขึ้น ว่าควรเข้ารับการตรวจด้วยวิธีนิฟตี้หรือไม่ หากท่านเป็นคุณแม่ที่มีคุณสมบัติต่อไปนี้
  • คุณแม่ตั้งครรภ์มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป
  • แพทย์ตรวจพบความผิดปกติของทารกที่อาจมีความเสี่ยงต่อโรคพันธุกรรมด้วยวิธีอัลตร้าซาวด์
  • ต้องการตรวจยืนยันผลความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกจากการตรวจครั้งแรกด้วยวิธีอื่น
  • มีสภาวะเสี่ยงที่ไม่แนะนำให้ทำตรวจน้ำคร่ำ เช่น ภาวะแท้งบุตรง่าย ภาวะรกเกาะต่ำหรือรกของทารกนั้นมาเกาะอยู่บริเวณส่วนล่างของมดลูกใกล้กับปากมดลูก หรือมารดาติดเชื้อไวรัสตับอักเสบชนิดบีหรือซี (HBV, HCV infection)
  • มีประวัติความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกชนิด trisomy จากการท้องครั้งก่อน
  • เข้ารับการรักษาภาวะมีบุตรยากด้วยวิธีการเด็กหลอดแก้ว (IVF) หรือมีภาวะแท้งซ้ำซ้อน
  • มีประวัติครอบครัวหรือญาติพี่น้องป่วยเป็นโรคที่ผิดปกติทางพันธุกรรม
การตรวจนิฟตี้ต้องเตรียมตัวอย่างไร มีที่ไหนรับตรวจบ้าง
การตรวจกรองด้วยวิธีนิฟตี้ เหมือนกับการตรวจสุขภาพทั่วไป ไม่จำเป็นต้องงดน้ำหรืออาหาร ทีมแพทย์จะซักประวัติและให้ลงนามในเอกสารในการตรวจ จากนั้นจะเจาะเลือดคุณแม่ 10 มิลลิลิตร (ประมาณ 3 ซ้อนโต๊ะ) ตัวอย่างเลือดจะถูกนำส่งไปวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ และจะทราบผลภายใน 10 วัน จากนั้นแพทย์จะนัดมาฟังผลและให้คำปรึกษา สถาบันทางการแพทย์ที่ให้บริการตรวจมีทั้งหน่วยงานรัฐบาลหรือเอกชน คุณแม่ท่านใดสนใจสามารถหาข้อมูลได้จากโรงพยาบาลโดยตรง หรือเอกสารเชิญชวนในระหว่างขั้นตอนฝากครรภ์


ข้อมูลจาก : อาจารย์ ดร.คณิสส์ เสงี่ยมสุนทร
 

บทความแนะนำ

Strawberry Town ดินแดนสตรอว์เบอร์รี่
วิธีรับมือกับลูกก้าวร้าว
จะเกิดอะไรขึ้น! ถ้าแม่ท้องนอนไม่หลับ
โรคเฮอร์แปงไจนา โรคตุ่มแผลในปากเด็ก

Facebook Comment